M.E.N.2B
Multiple Endocriene Neoplasie type 2B
Het M.E.N. type 2 is een erfelijke aandoening, waarbij in de schildklier, bijschildklieren en bijnieren tumoren kunnen ontstaan. De ziekte komt meestal voor in meerdere generaties binnen één familie. M.E.N.2 heeft twee verschijningsvormen, namelijk: type 2A en type 2B.
M.E.N.2B is een zeldzame vorm van M.E.N.2, waarbij behalve de tumoren ook uiterlijke kenmerken voorkomen, zoals een lange, slanke lichaamsbouw en weinig spierontwikkeling. Bovendien kunnen bij deze patiënten knobbeltjes in de slijmvliezen van maag en darm ontstaan. M.E.N.2B komt ook voor zonder dat andere familieleden de ziekte hebben.
Deze aandoening ontstaat door een erfelijke aanleg. Het M.E.N.2B syndroom komt daarom meestal bij meer familieleden en in verschillende generaties voor. Verschijnselen van het M.E.N.2B syndroom kunnen soms al op de kinderleeftijd ontstaan. Maar dit kan ook gebeuren op (veel) latere leeftijd.M.E.N.2B
Bij M.E.N.2B kunnen gezwellen ontstaan in klieren, organen en weefsels die hormonen produceren. Hormonen zijn stoffen die via het bloed 'signalen' afgeven. Ze beïnvloeden de werking van bepaalde organen of processen in ons lichaam. Een hormoonproducerende (= endocriene) klier is bijvoorbeeld de schildklier. De schildklier produceert de hormonen thyroxine (dat de stofwisseling in alle cellen regelt) en calcitonine (dat het kalkgehalte van het bloed regelt). Andere hormoonproducerende klieren zijn bijvoorbeeld de bijschildklieren en de bijnieren. Gezwellen die in zulke klieren, organen of weefsels ontstaan, zijn woekeringen van hormoonproducerende cellen. Deze gezwellen produceren daarom vaak hormonen. Daardoor kan bij M.E.N.2B een overproductie van bepaalde hormonen ontstaan.
Bij het M.E.N.2B syndroom ontstaan er meestal gezwellen in meer dan een klier, orgaan of weefsel. De gezwellen zijn aanvankelijk meestal goedaardig, maar zij kunnen na verloop van tijd kwaadaardig worden. De klachten zijn afhankelijk van de klieren die zijn aangetast. Hoewel de tumoren bij M.E.N.2B soms gelijktijdig op verschillende plaatsen ontstaan, gebeurt dat onafhankelijk van elkaar. Als u een tumor in een bepaalde klier heeft, wil dat dus niet altijd zeggen dat er ook een tumor in een andere klier zal (zijn) ontstaan.
Bij het M.E.N.2B syndroom komen geen tumoren voor in de bijschildklieren. Schildkliertumoren zijn bij M.E.N.2B vaak kwaadaardiger en agressiever en kunnen op jongere leeftijd ontstaan dan bij M.E.N.2A. Bij ongeveer de helft van de mensen met M.E.N.2B ontstaat ook een tumor in de bijnieren.
M.E.N.2B vaak samen met knobbeltjes op de punt van de tong, op de lippen en in de slijmvliezen van de maag of de darm. Er is bij MEN-2B vaak een kenmerkende lichaamsbouw: lang, slank en met weinig spierontwikkeling.
Onderzoek en behandeling
De aanwezigheid van tumoren in de schildklier, de bijschildklieren en bijnieren kan met bloed- en urine-onderzoek of een scan worden aangetoond. Vroegtijdige herkenning maakt afdoende behandeling mogelijk.
De behandeling bestaat vaak uit het operatief verwijderen van de betreffende organen. Vanwege de mogelijke kwaadaardige ontaarding van schildkliertumoren wordt de schildklier zo vroeg mogelijk verwijderd.
Wanneer bij kinderen door DNA-onderzoek is vastgesteld dat zij drager van de ziekte zijn, zal de schildklier op jonge leeftijd worden verwijderd. Bij M.E.N.2B wordt geadviseerd dit te doen voor het tweede jaar. Met vervangende medicijnen kan men in het algemeen een normaal leven leiden.